Recurrent somatic mutations as predictors of immunotherapy response | Nature Communications
免疫檢查點阻斷 (ICB) 已經改變瞭轉移性癌癥的治療，但受到不同反應率的阻礙。一個關鍵的未滿足需求是識別預測治療反應的生物標志物。為瞭解決這個問題，研究人員分析瞭六個具有匹配疾病結果的全外顯子組測序隊列，以確定預測 ICB 反應的基因和途徑。
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PCGA: a comprehensive web server for phenotype-cell-gene association analysis | Nucleic Acids Research
通過全基因組關聯研究 (GWAS) 繪制的大多數復雜疾病相關基因座位於非編碼區。相關基因座調節哪些基因以及調節發生在哪些組織/細胞類型中仍然難以捉摸。在這裡，研究人員展示瞭 PCGA (http://pmglab.top/pcga)，這是一個綜合網絡服務，用於通過 GWAS 匯總統計聯合估計相關組織/細胞類型和復雜表型的易感基因。
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DeCAF: a novel method to identify cell-type specific regulatory variants and their role in cancer risk | Genome Biology
DeCAF (DEconvoluted cell type Allele specific Function) 是一種通過利用等位基因和總表達信息來識別腫瘤中細胞分數 (cf) QTL 的新方法。
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